肝豆状核变性诊疗中常见的六个问题
肝豆状核变性(也称威尔逊病)是一种由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,是一种罕见病。多数患者在青少年发病。其核心机制是肝细胞铜转运异常,导致铜逐步在肝脏累积,进而影响中枢神经系统、血液、肾脏等多个器官,引发系统性损害。
肝豆状核变性(也称威尔逊病)是一种由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,是一种罕见病。多数患者在青少年发病。其核心机制是肝细胞铜转运异常,导致铜逐步在肝脏累积,进而影响中枢神经系统、血液、肾脏等多个器官,引发系统性损害。
患者为41岁女性,因出现尿色深、巩膜黄染、乏力、气短,随后出现急性右上腹疼痛伴背部放射于外院就诊。既往有胃食管反流病、肥胖、注意力缺陷多动障碍、焦虑和抑郁病史;否认过量饮酒。
患者女,82岁,因肝酶异常7个月转诊至肝病科(表1)。患者就诊时无症状,无黄疸、右上腹疼痛或全身症状。既往有糖尿病、血脂异常和痛风病史。相关用药包括阿托伐他汀和秋水仙碱,多年来均无变化。患者于20世纪60年代从中国移居加拿大,平常不饮酒,也不服用任何补充剂或草
我们经常提到,要 关注 微量营养素的摄入和代谢 , 因为这 对于维护人类健康至关重要。 提到人体所需的矿物质,可能经常想到 食物是 :钙、铁、钠、钾、 锌、镁。