铜蓝蛋白

肝豆状核变性诊疗中常见的六个问题

肝豆状核变性(也称威尔逊病)是一种由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,是一种罕见病。多数患者在青少年发病。其核心机制是肝细胞铜转运异常,导致铜逐步在肝脏累积,进而影响中枢神经系统、血液、肾脏等多个器官,引发系统性损害。

变性 铜蓝蛋白 豆状核 青霉胺 尿铜 2025-08-12 20:32  3

肝酶异常升高,别忽略这个罕见病因……

患者女,82岁,因肝酶异常7个月转诊至肝病科(表1)。患者就诊时无症状,无黄疸、右上腹疼痛或全身症状。既往有糖尿病、血脂异常和痛风病史。相关用药包括阿托伐他汀和秋水仙碱,多年来均无变化。患者于20世纪60年代从中国移居加拿大,平常不饮酒,也不服用任何补充剂或草

病因 腹部超声 肝病科 铜蓝蛋白 肝酶 2025-06-05 22:33  9